Η διπλή έλικα

Το 1962 οι James D. Watson και Francis Crick θα τιμηθούν με το βραβείο Νόμπελ για την ανακάλυψη και την μελέτη της δομής του DNA. O ίδιος ο Watson αναφέρει χαρακτηριστικά στο βιβλίο του «Η διπλή έλικα»:

«Ο Francis και εγώ στεκόμασταν από πάνω της (την αδερφή του Watson) ενώ εκείνη δακτυλογραφούσε το άρθρο των εννιακοσίων λέξεων που άρχιζε ως εξής: “Επιθυμούμε να προτείνουμε μια δομή για το άλας του δεοξυριβονουκλεϊκού οξέος (D.N.A.) 

H δομή αυτή έχει καινούργια χαρακτηριστικά που παρουσιάζουν μεγάλο βιολογικό ενδιαφέρον”. Την Τρίτη το χειρόγραφο στάλθηκε στο γραφείο του Bragg και την Τετάρτη 2 Απριλίου έφυγε προς τους εκδότες του “Nature”...».

Τελικά, το άρθρο δημοσιεύθηκε στις 25 Απριλίου του 1953, και ήταν το σημαντικότερο γεγονός της βιολογίας μετά το βιβλίο του Δαρβίνου.

Η δομή του DNA
Το δε(σ)οξυριβο(ζο)νουκλεϊ(νι)κό οξύ (Deoxyribonucleic acid - DNA) είναι ένα νουκλεϊκό οξύ που περιέχει τις γενετικές πληροφορίες που καθορίζουν τη βιολογική ανάπτυξη όλων των κυτταρικών μορφών ζωής και των περισσοτέρων ιών. Το DNA συνήθως έχει τη μορφή διπλής έλικας.

Πρόκειται για μια μεγαλομοριακή ένωση που συγκροτείται από αζωτούχες-πρωτεϊνικές βάσεις, φωσφορικές ρίζες και ένα σάκχαρο με πέντε άτομα άνθρακα (πεντόζη), την δε(σ)οξυριβόζη. Στα ευκαρυωτικά κύτταρα ανιχνεύεται κυρίως μέσα στον πυρήνα του κυττάρου αλλά και σε μερικά άλλα οργανίδια, όπως τα μιτοχόνδρια και τα πλαστίδια, επιτρέποντάς τους να αναπαράγονται αυτόνομα.

Η διαμόρφωση των μεγάλων μορίων του DNA στο χώρο έχει τη μορφή δύο επιμήκων αλυσίδων, οι οποίες συστρέφονται ελικοειδώς μεταξύ τους. Οι αζωτούχες βάσεις στο DNA είναι τέσσερις:

Αδενίνη (A)
Θυμίνη (T)
Γουανίνη (G)
Κυτοσίνη (C)

Οι αζωτούχες βάσεις, ανάλογα με την σειρά αλληλουχίας τους σε τριάδες, κωδικοποιούν το μήνυμα για τη σύνθεση των αμινοξέων του κυττάρου στα ριβοσώματα. Εκεί τα αμινοξέα συνδυάζονται, με τη σειρά κατά την οποία μεταφέρθηκαν στο ριβόσωμα και συντίθενται έτσι οι διαφορετικές πρωτεΐνες.

Το σύνολο των μορίων DNA που υπάρχουν σε ένα κύτταρο αποτελούν το γενετικό υλικό του. To DNA είναι ο φορέας των γενετικών πληροφοριών του κυττάρου, όχι μόνον με την έννοια της μεταβίβασης χαρακτηριστικών, αναλλοίωτων από γενεά σε γενεά, αλλά και της ρύθμισης της φυσιογνωμίας εξειδίκευσης κάθε κυττάρου για την επιτέλεση των ιδιαίτερων λειτουργιών του. Επίσης, το DNA επιτρέπει τη δημιουργία γενετικής ποικιλότητας, υφιστάμενο μεταλλάξεις.

Η ιστορία της έρευνας γύρω από το DNA
Η ανακάλυψη ότι το DNA είναι ο φορέας της γενετικής πληροφορίας είναι το αποτέλεσμα μιας σειράς επιστημονικών ερευνών που διήρκεσε πολλά χρόνια. Ενώ η ύπαρξη του στον πυρήνα των κυττάρων πιστοποιήθηκε ήδη από το 1869, ήταν στα μέσα του 20ου αιώνα που οι ερευνητές ξεκίνησαν να υποθέτουν ότι μπορεί να αποθηκεύει γενετική πληροφορία.

Τα νουκλεϊκά οξέα ανακαλύφθηκαν το 1869 από τον Φρίντριχ Μίσερ. Ο Μίσερ ανακάλυψε μέσα σε πυρήνες κυττάρων την ύπαρξη μιας ουσίας με συγκεκριμένη όξινη αντίδραση. Την ουσία αυτή ονόμασε νουκλεΐνη (από το λατινικό nucleus που σημαίνει πυρήνας). Λίγο αργότερα απομόνωσε από το σπέρμα σολωμού δείγμα της ουσίας που σήμερα αποκαλούμε DNA και το 1889 ο μαθητής του Ρίτσαρντ Άλτμαν την ονόμασε νουκλεϊκό οξύ.

Την ίδια περίπου εποχή ο μοναχός Γκρέγκορ Μέντελ ανακάλυπτε τους νόμους της Γενετικής. Πέρασαν όμως 75 χρόνια προκειμένου να φανεί ότι η ανακάλυψη του Μίσερ αποτελούσε τη μοριακή βάση της ανακάλυψης του Μέντελ.

Το κεντρικό δόγμα της μοριακής βιολογίας
Το Κεντρικό Δόγμα της Μοριακής Βιολογίας είναι μια αναπαράσταση των πιθανών τρόπων ροής της γενετικής πληροφορίας. Ο όρος προτάθηκε για πρώτη φορά το 1958 από τον Φράνσις Κρικ. Τα πρώτα χρόνια χρήσης του όρου, οι ερευνητές γνώριζαν τους εξής πιθανούς τρόπους ροής της γενετικής πληροφορίας:

1. Αντιγραφή του DNA.

2. Μεταγραφή, μεταφορά δηλαδή της γενετικής πληροφορίας από μορφή DNA σε μορφή αγγελιοφόρου RNA (mRNA).

3. Μετάφραση, έκφραση δηλαδή της πληροφορίας στη γλώσσα των αμινοξέων (πρωτεΐνες), με βάση το γενετικό κώδικα.

Κατά συνέπεια, το κεντρικό δόγμα της μοριακής βιολογίας περιγράφεται στο επόμενο διάγραμμα:



Στις μέρες μας, οι ερευνητές της Βιολογίας γνωρίζουν ότι υπάρχουν επιπλέον τρόποι ροής της γενετικής πληροφορίας. Πιο συγκεκριμένα, έχουν εντοπιστεί ορισμένοι ιοί που έχουν ως γενετικό υλικό RNA και χρησιμοποιούν ένα ειδικό ένζυμο, την αντίστροφη μεταγραφάση, προκειμένου να χρησιμοποιήσουν αυτό το RNA και να συνθέσουν DNA. Επίσης, έχει διαπιστωθεί ότι σε κάποιους ιούς το RNA μπορεί να αυτοδιπλασιάζεται.

Έτσι, σήμερα, το κεντρικό δόγμα της μοριακής βιολογίας περιγράφεται στο επόμενο διάγραμμα:



Σύμφωνα λοιπόν με το κεντρικό δόγμα, η γενετική πληροφορία ρέει από τα νουκλεϊκά οξέα (το DNA και RNA) προς τις πρωτεΐνες.

Τα μιτοχόνδρια και οι χλωροπλάστες
Εκτός από τον πυρήνα τα μιτοχόνδρια και οι χλωροπλάστες έχουν DNA. Το γενετικό υλικό των μιτοχονδρίων και των χλωροπλαστών περιέχει πληροφορίες σχετικές με τη λειτουργία τους, δηλαδή σχετικά με την οξειδωτική φωσφορυλίωση και τη φωτοσύνθεση αντίστοιχα, και κωδικοποιεί μικρό αριθμό πρωτεϊνών. 

Οι περισσότερες όμως πρωτεΐνες, που είναι απαραίτητες για τη λειτουργία των μιτοχονδρίων και των χλωροπλαστών, κωδικοποιούνται από γονίδια που βρίσκονται στο DNA του πυρήνα. Το γεγονός αυτό δείχνει ότι τα οργανίδια αυτά δεν είναι ανεξάρτητα από τον πυρήνα του κυττάρου και για το λόγο αυτό χαρακτηρίζονται ως ημιαυτόνομα.


Το μιτοχονδριακό DNA στους περισσότερους οργανισμούς είναι κυκλικό μόριο. Κάθε μιτοχόνδριο περιέχει δύο έως δέκα αντίγραφα του κυκλικού μορίου DNA. Σε ορισμένα όμως κατώτερα πρωτόζωα είναι γραμμικό. Το ζυγωτό των ανώτερων οργανισμών περιέχει μόνο τα μιτοχόνδρια που προέρχονται από το ωάριο. Επομένως, η προέλευση των μιτοχονδριακών γονιδίων είναι μητρική.

Το γενετικό υλικό των ιών
Οι ιοί περιέχουν ένα μόνο είδος νουκλεϊκού οξέος, το οποίο μπορεί να είναι DNA ή RNA. To DNA των ιών μπορεί να είναι μονόκλωνο ή δίκλωνο, γραμμικό ή κυκλικό. Οι RNA ιοί έχουν συνήθως γραμμικό RNA (σε σπάνιες περιπτώσεις είναι κυκλικό), το οποίο μπορεί να είναι μονόκλωνο ή δίκλωνο.

Οι ιοί διπλασιάζονται ανάλογα με το είδος του γενετικού υλικού. Αν το γενετικό υλικό είναι δίκλωνο DNA, η αντιγραφή του γίνεται από τον μηχανισμό του ξενιστικού κυττάρου, ενώ αν είναι μονόκλωνο κυκλικό DNA τότε ένα κυτταρικό ένζυμο συνθέτει μια συμπληρωματική αλυσίδα. Έτσι, ο μονόκλωνος κύκλος γίνεται δίκλωνος και συνεχίζεται η αναπαραγωγή του με τη δίκλωνη μορφή. Μετά από λίγο καιρό ορισμένοι κύκλοι αρχίζουν να συνθέτουν και μονόκλωνους κύκλους που εξελίσσονται σε πλήρεις ιούς. 

Οι RNA ιοί, επειδή όπως είναι γνωστό το κύτταρο δε διαθέτει μηχανισμούς για τη σύνθεση RNA από RNA ή DNA από RNA, έχουν εξελιχθεί ώστε να διαθέτουν το απαιτούμενο ένζυμο για τον διπλασιασμό του γενετικού τους υλικού. Ο ιός της πολιομυελίτιδας, για παράδειγμα, λειτουργεί ως εξής: όταν ο ιός μολύνει ένα κύτταρο, το RNA του λειτουργεί σαν μήνυμα για τη σύνθεση του ενζύμου διπλασιάση που μπορεί να αντιγράψει το RNA του ιού συνθέτοντας αρχικά μια συμπληρωματική αλυσίδα RNA και έπειτα καινούργιες αλυσίδες RNA του ιού.

Πιο περίπλοκη είναι η διαδικασία διπλασιασμού των ρετροϊών. Οι ρετροϊοί είναι μια κατηγορία RNA ιών που προκαλούν καρκίνο στα ζώα και στον άνθρωπο. Εκτός από μονόκλωνο RNA περιέχουν και ένα ένζυμο, την αντίστροφη μεταγραφάση, που μπορεί να συνθέσει DNA με μήτρα το RNA. Μαζί με τo RNA ενός τέτοιου ιού εισέρχεται στο κύτταρο και η αντίστροφη μεταγραφάση. 

To ένζυμο συνθέτει μια αλυσίδα DNA συμπληρωματική με τo RNA και δημιουργείται έτσι ένα υβρίδιο DNA-RNA. Κατόπιν παράγεται και η δεύτερη αλυσίδα DNA. Με αυτόν τον τρόπο το κύτταρο αποκτά τον ιό με τη μορφή δίκλωνου DNA. To DNA αυτό μπορεί να ενωθεί με τo DNA των χρωμοσωμάτων του κυττάρου, συνιστώντας με αυτόν τον τρόπο αιτία μεταμόρφωσης των φυσιολογικών κυττάρων σε καρκινικά.

www.logiosermis.net